大排畸筛查相对整个孕期产检，是对胎儿最直观清晰的检查，检查时间长，检查部位也多。除了能让准父母们提前看到胎儿在子宫里的情况，更重要的是能更清晰、更准确、多方位、多角度观察宫内胎儿生长发育情况，及早发现胎儿的问题，为早期诊断胎儿结构异常提供准确的科学依据。

所以大排畸筛查的重要程度不言而喻！今天小蕴就在这里帮你轻松科普大排畸筛查。

孕期大排畸筛查什么时候做？

中国医师协会超声医师分会把大排畸筛查时间定在妊娠20-24周时做。

为什么这个时候做？

主要有两个原因：一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好地发育，无法发现结构异常。

二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对孕妇的身体和心理带来双重打击。
 

孕期“大排畸筛查”的检出率是多少？

准妈妈们千万不要对“大排畸筛查”期望值太高，因为孕妇腹部脂肪的厚度、胎儿的体位、羊水量、医生的经验和水平都会影响到结构异常的检出率。

按照国际经验，“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的。据国内外文献报道，无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14%-65%，消化道畸形产前超声检出率为9.2%-57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%-87.2%。

“大畸形筛查”有问题怎么办？

首先，“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应的能力。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队共同咨询。

与单发畸形相比较，有多发畸形的胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步检查。

对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI（磁共振）检查，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。在遇到“大畸形筛查”异常时，真正专业的产前诊断（胎儿医学中心）专科医生既不会简单地说YES或NO，也不会给一些模棱两可的说法。专科医生是帮助患者作出决定，而不是替患者作出决定。他们会提供尽可能多的正确信息，让患者根据情况自己选择合适的处理方案。

如果经过一次咨询还觉得不明确或不放心，可以换一个医生或一家医院听取二次意见。

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